「科学者たちは、人間のゲノムの最後のパズルピースであるY染色体を解読する」

Scientists decode the Y chromosome, the final puzzle piece of the human genome.

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Y染色体には長い回文を含む多くの繰り返し配列があり、これが今までほとんど「読めない」ものにしていました。 ¶ クレジット:KTSDESIGN/科学写真ライブラリ/ゲッティイメージズ

アラン·リーヒェ率いる米国立ヒトゲノム研究所のテロメアからテロメアまでの連携体は、完全にマッピングされたY染色体を追加することによって、人間のゲノムのシーケンスを完了しました。

この連携体は、Y染色体の可読性を妨げてきた長いDNAセグメントを組み合わせるために、高度なシーケンス方法と新しいバイオインフォマティクスのアルゴリズムを使用しました。

研究者たちは、30,000,000以上の欠落していた「文字」をDNA配列に補完し、62,460,029の塩基対をカバーするようにY染色体を完全にマッピングしました。

彼らはまた、以前にシーケンス化されたセグメントのエラーを修正し、41の新しいタンパク質コーディング遺伝子を発見しました。

ジョンズ·ホプキンス大学のディラン·テイラーは、この成果によって研究者が「以前はできなかった方法で、人間の特性や疾患に影響を及ぼす多くの遺伝的変異を特定し、探索できるようになる」と述べました。ScienceAlertから全文を表示

アブストラクトの著作権は2023年SmithBucklin、ワシントンD.C.、アメリカ合衆国に帰属します

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