「Google DeepMindが、7100万件の「ミスセンス」変異の効果を分類する新しいAIツールを発表」

Google DeepMind announces new AI tool for classifying the effects of 71 million missense mutations.

人類遺伝学における最大の課題は、おそらく人間のゲノムの複雑さと、健康と病気に寄与する遺伝要因の広範な多様性です。人間のゲノムは30億以上の塩基対から成り、タンパク質をコードする遺伝子だけでなく、遺伝子の調節と機能に重要な役割を果たすノンコーディング領域も含まれています。これらの要素とその相互作用のプロセスを理解することは、非常に困難な課題です。

病気に関連する遺伝子変異を知ることは単なる始まりにすぎません。これらの変異の機能的な結果、他の遺伝子との相互作用、および疾患の病理学的な役割を理解することは、複雑で資源を消費する作業です。高いシーケンス技術によって生成される膨大な遺伝データを分析するには、高度なコンピュータツールとインフラストラクチャが必要です。データの保存、共有、分析は、実務上の多大な課題を提起します。

Google DeepMindの研究者は、AlphaMissenseという新たなAIモデルを使用してAlphaMissenseカタログを開発しました。これには71百万通りのミッセンス変異のうち約89%が、病原性または良性のカテゴリに分類されています。ミッセンス変異は、DNA配列中の単一ヌクレオチドの置換によって生じる遺伝的変異です。ヌクレオチドはDNAの構成要素であり、特定の順序で配置されています。この配列は生物の基本的な遺伝情報とタンパク質構造を保持しています。平均して、一人の人が9000以上のミッセンス変異を持っています。

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これらの分類されたミッセンス変異は、疾患の原因となるタンパク質の変化を理解するのに役立ちます。彼らの現在のモデルは、彼らが以前に成功したAlphaFoldというモデルのデータを訓練に使用しています。このモデルは、アミノ酸配列から既知のほぼすべてのタンパク質の構造を予測しました。ただし、AlphaMissenseは、データベースのタンパク質配列と変異の構造的文脈を分類するだけで、0から1までのスコアを生成します。スコア1は、その構造が病原体である可能性が非常に高いことを示します。与えられた配列に対して、スコアは変異を分類するための閾値を選択するために分析されます。

AlphaMissenseは、他のすべての計算方法やモデルを上回っています。彼らのモデルは、実験結果を予測するための最も正確な方法でもあり、病原性の測定方法の一貫性を反映しています。このモデルを使用すると、ユーザーは一度に何千ものタンパク質の結果のプレビューを取得できます。これは、リソースの優先順位付けと研究の加速に役立ちます。人間で見られる400万以上のミッセンス変異のうち、専門家によって病原性または良性として注釈が付けられたのは2%にすぎず、すべての71百万通りのミッセンス変異の約0.1%です。

人類の遺伝学は急速に進化しており、技術、データ分析、遺伝メカニズムの理解の進歩によってこれらの課題に取り組み続けています。これらの課題は重要ですが、遺伝研究を通じて人間の健康と個別化医療の向上に向けたエキサイティングな機会をもたらします。さまざまな生物のゲノムを解読することは進化についての洞察を提供します。

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